Haima Ostrava, z.s.
Klinika dětského lékařství FN Ostrava

Leukémie

Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) představuje zhruba jednu čtvrtinu dětských nádorů a je nejčastějším nádorovým onemocněním dětského věku. ALL tvoří 80% všech dětských leukemií, akutní myeloidní leukémie (AML) kolem 12- 15%, myelodysplastický syndrom 5%, chronická myeloidní leukémie 2-3% a juvenilní myelomonocytární leukémie 1% všech leukemií.

Akutní lymfoblastická leukémie je onemocnění, které vzniká nekontrolovanou proliferací prekurzorů lymfocytů. Incidence ALL je asi 4 nové případy /100 000 dětí ročně. Největší výskyt leukémie zaznamenáváme kolem 2.- 5. roku věku dítěte, 5% případů se týká kojenců a 30% dětí starších 10 let. Akutní formy leukemií mají rychlý průběh a neléčeny vedou velmi rychle ke smrti nemocného.

Etiopatogeneze

Onemocnění vzniká v kostní dřeni a vzhledem k velmi dobrému zásobení kostní dřeně cévami se pak šíří velmi rychle do všech orgánů a tkání.

Mezi klinické příznaky leukémie patří zvětšení lymfatických uzlin, hepatosplenomegalie a krvácivé projevy na kůži a sliznicích.Ani jeden z těchto příznaků však nemusí být přítomen. Prvním projevem můžou být často opakující se a na léčbu nereagující infekce, které jsou doprovázené horečkami. Některé děti mohou mít stěhovavé bolesti kostí, typicky dolních končetin, ramenního kloubu a páteře. ALL vzniká rychle a již po krátkém období prvních obtíží může bezprostředně ohrozit život multiorgánovým selháním, ale může se rozvíjet i pomaleji, v průběhu týdnů či měsíců s nespecifickými potížemi (únava, nechutenství, bolesti kloubů, bledost). Pokud bývá infiltrováno mediastinum (zvětšením lymfatických uzlin v této oblasti), mohou mít děti rozšířené cévy na krku, otoky kolem očí, námahovou i klidovou dušnost nebo kašel.

Diagnostika

V krevním obraze nacházíme většinou různé odchylky ve smyslu anémie, leukocytózy či leukopenie, neutropenie, trombocytopenie.V rozpočtu bílých krvinek bývá leukemický hiatus. V kostní dřeni je v typickém případě většinou uniformní populace lymfoblastů (80-90% buněk). Pro diagnostiku ALL je nutná přítomnost více než 25% blastů ve dřeni.

Fenotyp ALL (leukémie z prekurzorů T-lymfocytů a leukémie z prekurzorů B-lymfocytů) se určuje detekcí povrchových molekul na leukemických buňkách pomocí průtokové cytometrie. Cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření pak určí karyotyp leukemického klonu a detekuje případné prognosticky významné změny.

Rtg hrudníku je nutný k vyloučení či potvrzení infiltrace lymfatických uzlin v mediastinu, na rtg skeletu mohou být změny jako osteoporóza, osteolytická ložiska, kompresivní fraktury obratlů. Nejčastějšími mimodřeňovými projevy leukémie jsou infiltrace CNS (centrální nervový systém) a infiltrace varlat . Projevují se bolestmi hlavy, zvracením, dvojitým viděním či jako tuhé zvětšení jednoho nebo obou varlat, nebolestivé, buď při diagnóze, ale častěji jako projev relapsu leukémie za několik měsíců či let od stanovení diagnózy.

Léčba

Kombinovaná chemoterapie dosahuje remise (vymizení blastů v kostní dřeni a mimodřeňových prostorách) u 99% onemocnění ALL , přežití bez relapsu nemoci u 80% a celkové přežití zhruba u 85% nemocných. Cytostatika způsobí různými mechanismy apoptózu (buněčnou smrt) leukemických blastů. Mezi používané léky patří kortikoidy (prednison a dexamethazon), vincristin, antracyklinová cytostatika, asparagináza, cyclofosfamid, cytosin arabinosid, metotrexát a merkaptopurin. Chemoterapie trvá obvykle 2 roky . Prevencí leukemické infiltrace mozku je opakovaná intratekální aplikace metotrexátu do mozkomíšního moku a ozáření krania, které se používá u dětí s nejvyšším rizikem vzniku této komplikace.

Děti s ALL se dělí podle genetických změn blastů a časné odpovědi na léčbu do rizikových skupin standartního, středního a vysokého rizika. Děti s nejméně příznivou prognozou jsou indikovány k transplantaci kostní dřeně již v první remisi onemocnění.

Komplikace léčby

Vysoce účinná léčba ALL sebou nese však i vysoký výskyt toxických komplikací. Při zahájení léčby jsou děti ohroženy zejména syndromem z rozpadu tumoru (selhání ledvin), krvácením do mozku při trombocytopenii a koagulopatii, dále je ohrožují bakteriální a mykotické infekce v průběhu intenzivní chemoterapie při aplazii kostní dřeně. Onemocnění varicellou v průběhu chemoterapie bývalo dříve také život ohrožující komplikací. Po kontaktu s varicellou je nutné záhy zahájit léčbu acyclovirem, v některých případech podáváme i hyperimunní imunoglobulin.

Na komplikace leukémie nebo léčby před dosažením remise umírá 1-2 % dětí, riziko smrti v remisi na toxické komplikace léčby je kolem 2 %. Pozdní následky léčby nejsou po nekomplikované léčbě časté. S vývojem následných (sekundárních) malignit po léčbě se setkáváme u 2 – 3 % pacientů.

Hemofilie

Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti kfve. Hemofilici například krvácejí po poranění nebo při operaci delší dobu než zdraví lidé, ale může u nich docházet i ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo svalů, které se objevuje i po minimálním úrazu nebo zcela "bez příčiny".

Hemofilie v české republice

V České republice je v současnosti registrováno přibližně 1 066 hemofiliků, 930 osob s hemofilií A (nedostatek faktoru VIII) a 136 osob s hemofilií B (nedostatek faktoru IX). Přibližně třetinu osob tvoří hemofilici ve věku do 18 let. Komplexní péči o dětské hemofiliky zajišťují hemofilická centra. Centra v Praze, Brně a Ostravě, která splňují kriteria Světové hemofilické federace (WFH) pro tzv. Comprehensive Care Centres (CCC), tedy centra komplexní péče. Ostatní centra ve většině krajských nemocnic pak odpovídají tzv.Haemophilia Treatment Centre čili centrum pro léčbu hemofilie. Všechna centra spolupracují v rámci Českého národního hemofilického programu.

Více informací o hemofilii najdete na stránkách neziskové organizace Hemojunior.cz

Hemofilie

Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti kfve. Hemofilici například krvácejí po poranění nebo při operaci delší dobu než zdraví lidé, ale může u nich docházet i ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo svalů, které se objevuje i po minimálním úrazu nebo zcela "bez příčiny".

Hemofilie v české republice

V České republice je v současnosti registrováno přibližně 1 066 hemofiliků, 930 osob s hemofilií A (nedostatek faktoru VIII) a 136 osob s hemofilií B (nedostatek faktoru IX). Přibližně třetinu osob tvoří hemofilici ve věku do 18 let. Komplexní péči o dětské hemofiliky zajišťují hemofilická centra. Centra v Praze, Brně a Ostravě, která splňují kriteria Světové hemofilické federace (WFH) pro tzv. Comprehensive Care Centres (CCC), tedy centra komplexní péče. Ostatní centra ve většině krajských nemocnic pak odpovídají tzv.Haemophilia Treatment Centre čili centrum pro léčbu hemofilie. Všechna centra spolupracují v rámci Českého národního hemofilického programu.

Soubory ke stažení:

• Dětská leukemie – průvodce pro rodiče   [3.72 MB]
• Edukační materiál pro rodiče dětí s ALL   [2.99 MB]
• Knížka pro tebe   [8.26 MB]
• Praktické zkušenosti a tipy rodičů (sepsala maminka LB)   [103.7 KB]
• Příběh Vojtíška - od stanovení diagnózy po ukončení léčby (sepsala maminka LB)   [19.73 MB]